تعتبر متلازمة رائحة السمك العفن أو ثلاثي ميثيلامينوريا، حالة وراثية نادرة تسبب انبعاث رائحة قوية تشبه رائحة السمك الفاسد من الجسم. هذه الرائحة المزعجة تأتي من تراكم مادة كيميائية تسمى ثلاثي ميثيل أمين (TMA) في الجسم، والتي عادة ما يتم تكسيرها بواسطة إنزيم معين.
بالتزامن مع عرض مسلسل ساعته وتاريخه الجديد وفي اولي حلقاته ظهرت طالبة في المسلسل تعاني من متلازمة تسمي رائحة السمك العفن مما جعل الكثير يتسالون عن سبب و وجود المتلازمة وفي هذا المقال نستعرض كل تفاصيل متلازمة رائحة السمك العفن.
أسباب الإصابة
السبب الرئيسي لهذه المتلازمة هو طفرة جينية في إنزيم FMO3 ( إن إنزيم FMO3، الذي يتم تصنيعه بشكل أساسي في الكبد، مسؤول عن تحليل المركبات المحتوية على النيتروجين والمشتقة من النظام الغذائي ، أحد هذه المركبات هو ثلاثي ميثيل أمين، وهو الجزيء الذي يعطي الأسماك رائحتها السمكية).
هذا الإنزيم مسؤول عن تكسير مادة TMA ( اعتلالات الأوعية الدموية الدقيقة (TMA) هي متلازمات سريرية يتم تحديدها من خلال وجود فقر الدم الانحلالي وانخفاض الصفائح الدموية، وتلف الأعضاء بسبب تكوين جلطات دموية مجهرية في الشعيرات الدموية والشرايين الصغيرة.) وعندما يكون معطوبًا تتراكم هذه المادة مسببة الرائحة الكريهة، بالإضافة إلى ذلك قد تلعب العوامل الغذائية دورًا في تفاقم الأعراض، حيث أن بعض الأطعمة الغنية بالكولين: مثل البيض واللحوم الحمراء، يمكن أن تزيد من إنتاج TMA في الجسم
أسباب أخرى محتملة:
بالإضافة إلى الطفرة الجينية في إنزيم FMO3، هناك عوامل أخرى قد تساهم في ظهور هذه المتلازمة أو تفاقم أعراضها:
- اضطرابات في البكتيريا المعوية: قد تؤدي زيادة بعض أنواع البكتيريا في الأمعاء إلى إنتاج كميات أكبر من TMA.
- أمراض الكبد والكلى: تؤثر هذه الأمراض على قدرة الجسم على معالجة وتصفية TMA.
- بعض الأدوية: قد تزيد بعض الأدوية من إنتاج TMA أو تقلل من فعالية إنزيم FMO3.
الأعراض
الرائحة الكريهة: هي العرض الأساسي والأكثر وضوحًا. تشمل رائحة عرق قوية تشبه رائحة السمك الفاسد، ورائحة نفس كريهة، ورائحة بول وبراز كريهة.
أعراض أخرى: قد يعاني المصابون أيضًا من احمرار الوجه، والصداع، ومشاكل في الجهاز الهضمي، بالإضافة إلى مشاكل نفسية واجتماعية بسبب العزلة والحرج.
التشخيص
يتم تشخيص هذه المتلازمة عن طريق إجراء فحوصات الدم والبول لقياس مستوى TMA في الجسم، بالإضافة إلى إجراء فحوصات جينية لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالة.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ نهائي لهذه المتلازمة حتى الآن، ولكن هناك بعض الخيارات التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض:
- تعديل النظام الغذائي: تجنب الأطعمة الغنية بالكولين وتقليل تناول اللحوم الحمراء والبيض والبقوليات.
- الأدوية: قد يصف الطبيب بعض الأدوية مثل مضادات الحموضة أو المسهلات أو مضادات الاكتئاب لمساعدة في تقليل الرائحة.
- العلاج النفسي: لمساعدة الأشخاص المصابين على التعامل مع المشاكل النفسية والاجتماعية الناتجة عن هذه الحالة.
العلاج الغذائي:
- بالإضافة إلى تجنب الأطعمة الغنية بالكولين، هناك بعض الأطعمة التي قد تساعد في تقليل الرائحة، مثل الأطعمة الغنية بالألياف والبروبيوتيك ، ويوجد البريبيوتك في أطعمة مثل الحبوب الكاملة والموز والخضر والبصل والثوم وفول الصويا والخرشوف.
- العلاج بالبلازما: يتم في هذا العلاج فصل البلازما عن الدم وإزالة TMA منها، ثم إعادة ضخ البلازما النظيفة إلى الجسم.
- زراعة البكتيريا النافعة: يتم زرع أنواع معينة من البكتيريا النافعة في الأمعاء للمساعدة في تقليل إنتاج TMA.
التأثير النفسي والاجتماعي
تعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل نفسية واجتماعية كبيرة، قد يشعرون بالعزلة والوحدة ويواجهون صعوبات في تكوين العلاقات الاجتماعية و قد يؤدي ذلك إلى الاكتئاب والقلق وانخفاض الثقة بالنفس
الأبحاث المستقبلية
يجري حاليًا العديد من الأبحاث لتطوير علاجات جديدة لهذه المتلازمة، بما في ذلك العلاج الجيني والعلاجات الدوائية المستهدفة.
نصائح للمرضى
- الالتزام بالخطة العلاجية: اتبع نصائح الطبيب واتبع الخطة العلاجية المحددة لك.
- الحفاظ على نظافة الجسم: الاستحمام بانتظام واستخدام منتجات العناية بالجسم الخالية من العطور.
- تجنب المواقف التي تزيد من التعرق: مثل التمارين الرياضية الشاقة أو المواقف المجهدة.
- الانضمام إلى مجموعات الدعم: يمكن أن يساعد الانضمام إلى مجموعات الدعم مع أشخاص يعانون من نفس الحالة على الشعور بالدعم والفهم.
- ارتداء الملابس القطنية: تساعد الملابس القطنية على امتصاص العرق وتقليل الرائحة.
خاتمة
متلازمة رائحة السمك العفن هي حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل كبير على حياة المصابين، على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، إلا أن هناك العديد من الخيارات العلاجية التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. من المهم أن يدرك المصابون أنهم ليسوا وحدهم، وأن هناك دعمًا متاحًا لهم.
ملاحظات هامة:
لا تستسلم هذه الحالة قابلة للعلاج، وهناك العديد من الخيارات العلاجية المتاحة.
- ابحث عن طبيب متخصص: استشر طبيب جلدية أو أخصائي غدد صماء للحصول على تشخيص وعلاج دقيقين.
- كن صبورًا: قد يستغرق العثور على العلاج المناسب بعض الوقت.
أريد أن أؤكد لك أنك لست وحدك في هذه المعاناة، وهناك العديد من الأشخاص الذين يعانون من نفس الحالة من خلال العلاج واللجوء إلي المختصينالالتزام بخطة العلاج، يمكنك التغلب علي هذا المرض.